یک زن 33 ساله در نیوزیلند در پی نبرد مداوم خود با “بیماری نامرئی” به یک بیماری نادر ژنتیکی تسلیم شد، که پزشک او ابتدا آن را به عنوان یک بیماری ساختگی رد کرد.

استفانی استون پس از حدود هشت سال ابتلا به سندرم اهلرز-دانلوس (EDS) در 1 سپتامبر درگذشت.

استون در سن ۲۵ سالگی علائمی مانند میگرن مکرر، کبودی آسان، دررفتگی مفاصل، درد شکم، کم خونی و سرگیجه را تجربه کرد.

EDS مجموعه ای از شرایط ارثی است که بر بافت های همبند، عمدتاً پوست، مفاصل و دیواره رگ های خونی تأثیر می گذارد. این یک اختلال نادر است که از هر 5000 نفر یک نفر را مبتلا می کند.

این بیماری به عنوان یک “بیماری نامرئی” در نظر گرفته می شود زیرا بیماران اغلب سالم به نظر می رسند، علیرغم اینکه از خستگی و درد طاقت فرسا رنج می برند.

کلی مک کوئینلان، بنیانگذار جامعه EDS در نیوزیلند، می گوید: «من فکر می کنم اکثر افراد در این موقعیت های نادر یا بیماری های نامرئی، قطعاً شکست و ناباوری را تجربه می کنند، زیرا همه چیز را نمی توان دید، اما واقعاً علائم بالینی وجود دارد که نادیده گرفته می شود. . “بیشتر مردم در جامعه ما نوعی از پزشکان را تجربه کرده اند که آنها را باور نمی کنند یا تشخیص آنها را زیر سوال می برند که بسیار سخت است.”

علائم EDS

13 نوع EDS بر اساس ناحیه آسیب دیده بدن و علائم مرتبط با آن وجود دارد. در اینجا علائم رایجی که در موارد EDS مشاهده می شود آورده شده است:

1. مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر – از آنجایی که بافت همبند که مفاصل را در کنار هم نگه می دارد با این بیماری شل می شود، مفاصل بیش از حد کشش می یابند، بسیار بیشتر از دامنه حرکتی طبیعی خود.

2. خونریزی – در بسیاری از انواع EDS، خونریزی ناشی از پارگی عروق خونی یک علامت رایج است. این وضعیت منجر به مشکلاتی مانند کبودی، خونریزی داخلی، پارگی رحم در دوران بارداری، سوراخ در دیواره روده و سکته می شود.

3. پوست بیش از حد کشیده – بیماران مبتلا به EDS ممکن است پوستی نرم و مخملی داشته باشند که کشش بالایی دارد.

4. زخم هایی که سریع التیام نمی یابند – زخم های کوچک روی پوست می توانند باعث ایجاد اسکار غیرعادی شوند و بهبودی طولانی مدت طول بکشد.

5. سردرد، سرگیجه و خستگی – خستگی مفرط، درد مفاصل، بدن درد کلی، سردرد و سرگیجه از علائم شایع EDS هستند.

6. مشکلات گوارشی و عدم کنترل مثانه – علائم مشکلات گوارشی مانند یبوست، سوزش سر دل و بی اختیاری ادرار نیز شایع است.

7. تاخیر در رشد مهارت های حرکتی – کودکان مبتلا به EDS ممکن است مراحل رشد خود مانند نشستن، ایستادن و راه رفتن را به تاخیر بیاندازند.

رفتار

اکثر انواع EDS بر طول عمر بیماران تاثیری ندارند. با این حال، عوارضی مانند خونریزی و سکته مغزی می تواند کشنده باشد.

استراتژی درمان بستگی به نوع EDS دارد و عمدتاً بر مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض بیماری متمرکز است. درمان شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، مشاوره و درمان شناختی رفتاری برای مدیریت درد است. پرهیز از برخی فعالیت ها مانند وزنه برداری سنگین و ورزش های تماسی نیز برای بیماران توصیه می شود.

منتشر شده توسط دکتر پرویز یزدگردی از طبنا نیوز